เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน
หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น
ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า
เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า แคท