มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น
เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดและมักมีอายุสั้น